ACIDO METILMALONICO

Método

Espectrofotométrico

Muestra

Orina ocasional, acidificada.
Condiciones de almacenamiento: Refrigerar.

Significado clínico

Son responsables de casi todas las acidemias orgánicas; en el período neonatal los síntomas pueden incluir intolerancia a las proteínas, con vómitos, letargos, convulsiones, intensa acidosis metabólica, coma y muerte. Por eso, es tan importante medir e identificar los metabolitos.

La aciduria metilmalónica se debe a defectos en la transformación del ácido D metilmalónico en succínico.

Se han descripto defectos de la racemasa y de la mutasa en sí (mutasa ausente; mutasa presente, pero con reducida capacidad de unir adenosilcobalamina).

Si se acumula ácido metilmalónico en sangre y en orina, se produce cetoacidosis metabólica y retardo del crecimiento.

Esta prueba es sensible a la deficiencia de cobalamina.

Utilidad clínica

Su identificación sirve para diagnosticar los desórdenes del metabolismo de aminoácidos ramificados.

Test funcional para verificar la suficiencia de vitamina B₁₂.