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FENILCETONEMIA |
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Método Enzimoinmunoanálisis |
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Muestra Sangre entera, obtenida por punción de talón. Recoger gotas de 13 mm. de diámetro sobre papel Whatman (3 círculos, mínimo). |
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Valor de referencia Neonatos (24-48 horas): 0,6-3,6 mg/dl |
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Defectos |
Concentración sanguínea (mg/l) |
| Fenilcetonuria clásica (defecto de fenilala hidroxilasa)
No tratada Tratada, buen control |
300
30-80 |
| Variante de fenilcetonuria (deficiencia parcial de fenilala
hidroxilasa)
No tratada |
40-200 |
| Deficiencia de dihidropteridina reductasa | 160-530 |
| Deficiencia de biopterina sintetasa | 210-490 |
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Significado clínico La fenilcetonemia es un error congénito del metabolismo de fenilalanina, que se caracteriza por presentar niveles elevados de dicho aminoácido en sangre y por conducir a retardo mental irreversible, el cual puede ser prevenido con una dieta pobre en fenilalanina cuando la enfermedad es detectada precozmente. La causa bioquímica primaria del defecto es una deficiencia en la enzima fenilalanina-hidroxilasa hepática. La frecuencia estimada para la enfermedad es de 1:10.000. |
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Utilidad clínica Diagnóstico temprano, control y tratamiento de la fenilcetonemia. |
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